De la Redacción
Un equipo de investigadores japoneses ha logrado un importante avance en la investigación del síndrome de Down, al eliminar 'in vitro' la copia extra del cromosoma 21 responsable de esta condición.
La técnica utilizada se basa en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
El síndrome de Down es un trastorno que afecta el desarrollo físico y cognitivo del niño, causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Aunque las investigaciones sobre el síndrome de Down han avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal y el tratamiento de sus características clínicas, se ha dedicado menos esfuerzo a eliminar el cromosoma extra en las células afectadas.
Los investigadores desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 en células humanas. Esta técnica, llamada "corte específico por alelo", permite eliminar solo el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos.
La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió "rescatar" la estructura genética de la célula, reduciendo la trisomía y restaurando el número normal de cromosomas.
Aunque este avance es importante, el equipo enfatiza que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial. Entre los desafíos pendientes está la necesidad de mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN.
Los autores sugieren que este método de edición podría ser el primer paso hacia terapias dirigidas al síndrome de Down. Además, este enfoque podría eventualmente aplicarse a otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas.
Si se optimiza para futuros usos clínicos, esta tecnología podría emplearse para eliminar el cromosoma extra en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario. Sin embargo, los investigadores enfatizan que cualquier avance en la edición de genomas humanos requerirá superar obstáculos técnicos y éticos significativos.